lunes, 7 de julio de 2008

Fenotipo, Genotipo y Division Celular

FENOTIPO GENOTIPO Y DIVISIÒN CELULAR

Transmisión y expresión

La Genética debe su existencia al hecho genético: los organismos son portadores de información codificada. Esto, que hoy nos parece obvio, en su momento fue chocante, anti-intuitivo. La revolución informática y la teoría de la información no habían mostrado la lógica e "intuitividad" de estos aspectos: no hay nada en sistemas no vivos que se corresponda con el genotipo. Fue Méndel el primero en captar la naturaleza dual de los organismos, su separación entre su genotipo y su fenotipo. Lo esencial del mendelismo fue el percatarse de la ruptura, nunca antes clara, entre el proceso de herencia y el proceso de desarrollo. Entre transmisión y expresión. Se heredan un conjunto de factores internos, los genes, y el estado genético interno de cada individuo, es decir, su genotipo.

El fenotipo, con respecto a la herencia, es un epifenómeno sin interés, pues éste resulta de un proceso causal diferente. El genotipo se transmite y se expresa. Y el fenotipo es la expresión del genotipo. Transmisión y expresión se refieren a procesos asociados al genotipo: el genotipo se transmite y se expresa.

Definiciones

Genotipo: Constitución genética de un organismo

Fenotipo: Es la expresión visible de los genes que poseemos; características observables de un organismo

El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del ADN. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad material del genotipo.

Un conocimiento completo del sistema genético requiere conocer como el genotipo se relaciona con el fenotipo, como el fenotipo a su vez se relaciona con el genotipo (pues las leyes que van del genotipo al fenotipo no tienen que ser las mismas que las que van del fenotipo al genotipo, como lo muestra, por ejemplo, la existencia de dominancia y la redundancia del código), y por último como el genotipo parental llega a convertirse en genotipos hijos. Mientras que este último proceso prácticamente está resuelto, sólo existe un conocimiento limitado de las rutas causales de los otros procesos.

La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego las relaciones entre gen (las relaciones de dominancia) y las interacciones entre genes. Éstas no vienen determinadas únicamente por el estado de los genes sino también por la secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la norma de reacción (Schmalhausen 1949). La descripción del fenotipo de un individuo tiene, pues, una dimensión temporal.

Cuando el fenotipo se describe a un nivel próximo del genotipo el componente de interacción entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. El caso más obvio es el del nivel de descripción más bajo posible: el nivel del ADN. La secuencia de un gen determina completamente el genotipo de ese gen y puesto que puede leerse el genotipo, es posible inferir el fenotipo del genotipo obviando el desarrollo. El nivel inmediatamente superior, el ARN mensajero, presenta ya componentes de elaboración del mensaje, tales como la edición o el procesamiento del ARN. El siguiente nivel, la proteína especificada por los genes, presenta una relación exhaustiva (de uno a muchos) debido a la degeneración del código. Hay, además, una modificación de la estructura secundaria y terciaria bajo la influencia de genes distintos al que especifica la proteína. La división, la migración y la diferenciación celular que sigue a la síntesis proteica durante el proceso ontogénico introducen un número creciente de interacciones, añadiendo una mayor contingencia a las relaciones entre el fenotipo y el genotipo.

La división celular:

Por medio de la división celular el ADN de una célula se reparte entre dos nuevas células hijas. La distribución de duplicados exactos de la información hereditaria es relativamente simple en las células procarióticas en las que, la mayor parte del material genético está en forma de una sola molécula larga y circular de ADN, a la que se asocian ciertas proteínas específicas. Esta molécula constituye el cromosoma de la célula y se duplica antes de la división celular. Cada uno de los dos cromosomas hijos se ancla a la membrana celular en polos opuestos de la célula.

Cuando la célula se alarga, los cromosomas se separan. Cuando la célula alcanza aproximadamente el doble de su tamaño original y los cromosomas están separados, la membrana celular se invagina y se forma una nueva pared, que separa a las dos células nuevas y a sus duplicados cromosómicos.

En las células eucarióticas, el problema de dividir exactamente el material genético es mucho más complejo que en las procarióticas. Una célula eucariótica típica contiene aproximadamente mil veces más ADN que una célula procariótica; este ADN es lineal y forma un cierto número de cromosomas diferentes.

Cuando estas células se dividen, cada célula hija tiene que recibir una copia completa, y sólo una, de cada uno de los 46 cromosomas. Además, las células eucarióticas contienen una variedad de organelas que también deben ser repartidas entre las células hijas

Las soluciones a estos problemas son ingeniosas y complejas. En una serie de pasos, llamados colectivamente mitosis, un conjunto completo de cromosomas es asignado a cada uno de los dos núcleos hijos. Durante la mitosis, se forma el huso, una estructura constituida por microtúbulos, a la cual se une, en forma independiente, cada uno de los cromosomas presentes en la célula. Esta estructura permite que los cromosomas se separen unos de otros en forma organizada. La mitosis habitualmente es seguida de un proceso de citocinesis que divide a la célula en dos células nuevas. Cada una contiene, no sólo un núcleo con un complemento de cromosomas completo, sino también, aproximadamente, la mitad del citoplasma, incluyendo las organelas y muchas macromoleculas de la celula.

La mitosis y la citocinesis son los acontecimientos culminantes de la división celular en las eucariotas. Sin embargo, representan solamente dos etapas de un proceso mayor, el ciclo celular.

Mitosis, proceso de división celular mediante el cual una célula nueva adquiere un número de cromosomas idéntico al de sus progenitores. Esta división celular implica el reparto equitativo del material celular entre las dos células hijas.

Meiosis, doble división de las células germinales que reduce a la mitad el número de cromosomas y, por tanto, origina células haploides. La meiosis es un mecanismo adecuado para la distribución de genes entre los gametos, de tal forma que permite su recombinación y separación al azar.

Amitosis, Proceso de división que inicia por la estrangulación del núcleo, que no tarda en partirse en dos; a la partición del núcleo siguen la del protoplasma y la membrana, quedando así originadas dos nuevas células hijas. Con este modo de división se relacionan la gemación y la esporulación.

Autoras: Anabelle Alvarado y Jessica Espinoza

Nomenclatura de los Cromosomas

NOMENCLATURA DE LOS CROMOSOMAS

Nomenclatura

• La nomenclatura fue dada por tres hitos en la cual intervinieron:

• Tjio y Levan

• Caspersson y colaboradores

• Dutrillaux y Yunis

Tjio y Levan

Reconocer los cromosomas por medio de la metafase y ver su bandas x medio de la coloración

Posición del centrómero:

Metacéntricos (centrómero central),

Submetacéntricos (centrómero desplazado del centro mostrando claramente un brazo corto “p” y uno largo “q”),

Acrocéntricos (centrómero muy desplazado a un extremo dejando un brazo corto muy pequeño).

Satélite: pequeña masa de cromatina en el extremo del brazo corto de los cromosomas acrocéntricos.

Clasificación de Denver

Grupo A (los más grandes), son los cromosomas 1 (metacéntrico), 2 (submetacéntricos) y 3 (metacéntrico).

Grupo B, son el 4 y el 5. Son submetacéntricos, con el brazo corto pequeño

Grupo C contiene a los restantes, incluido el X, Son submetacéntricos y su tamaño es intermedio entre el de los del grupo B y los del D.

Grupo D, el 13, el 14 y el 15. Son acrocéntricos y tienen satélites.

Grupo E, el 16, el 17 y el 18. Se distinguen entre sí por su tamaño y por la posición del centrómero.

Grupo F, el 19 y el 20. Son metacéntricos.

Grupo G (los más pequeños), son el 21 y el 22. Son acrocéntricos, tienen satélites. El cromosoma y es del tamaño de los G, no tiene satélites y generalmente se lo puede diferenciar.

Caspersson y colaboradores

• Describieron el bandeo cromosómico con un fluorocromo. Se las llamó bandas Q y cada cromosoma tiene un bandeo que le es propio.

Dutrillaux y Yunis

Pudieron obtener un gran número de células en estado temprano de división (profase tardía), momento en el que los cromosomas se ven muy alargados y muestran un número de bandas mucho mayor. Esto dio lugar al bandeo de alta resolución... Este permite la detección de defectos muy pequeños en los cromosomas.

Glosario:

• Centrómero: constricción primaria del cromosoma que separa sus brazos. Contiene un ADN especial, proteínas especiales, y cumple funciones estructurales, relacionadas con la división celular.

• Telómeros: región terminal de los brazos de los cromosomas. También tiene un ADN de características propias y proteínas especiales.

Cromosomas y cariotipo:

• Todas las células de un organismo tienen el mismo número de cromosomas, excepto los gametos.

• -Cariotipo.-Conjunto de cromosomas de una célula.

• -Disposición ordenada de los cromosomas según su tamaño y forma.

La transmisión de los cromosomas:

La división celular por mitosis asegura que las células hijas tengan la misma cantidad de información genética que las células madres.

Cariotipo humano:

• Hombres: 22 parejas de homólogos más la pareja 23 que lo constituyen el cromosoma X y el cromosoma Y.

• -Mujeres: 23 parejas de homólogos. La pareja 23 la forman dos cromosomas X.

• -A los cromosomas de la pareja 23 se les llama cromosomas sexuales y a los otros se llaman autosomas.

Semejanzas y diferencias:

• Características específicas: todas las personas pertenecemos a la misma especie y tenemos en común características que nos diferencian de otras especies.

• -Variaciones individuales: no hay dos personas iguales. Cada persona posee características que le son propias.

Qué nos transmiten los progenitores

• La especie humana se reproduce de forma sexual. Un gameto masculino (espermatozoide) se fusiona con un gameto femenino (óvulo) para formar un zigoto.

• LA INFORMACIÓN GENETICA ESTA EN EL NUCLEO

Células diploides y células haploides:

-En las células de las personas hay 23 pares de cromosomas homólogos. Pueden ser:

• -Diploides: (2n) Los cromosomas se pueden agrupar por pares de cromosomas.

• -Haploides: (n) Son las células reproductoras que tienen la mitad de cromosomas

¿Por qué se llama célula haploide y diploide?


Una célula haploide es aquella que contiene la mitad (n) del número normal de cromosomas (2n). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos contienen un sólo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo fecundado contiene un número normal de cromosomas (2n): es una célula diploide.

Las células diploides son las que tienen un número doble de cromosomas que un gameto, es decir, que poseen dos series de cromosomas.

Las células somáticas del hombre tienen 46 cromosomas, ese es su número diploide, los gametos (originados en las gónadas, por medio de meiosis de las células germinales) tienen solamente la mitad, 23, lo cual constituye su número haploide, puesto que en la división meiótica sus 46 cromosomas son divididos tras una duplicación de material genético (2c-->4c), en 4 células, cada una con 23 cromosomas y una cantidad de material genético C, dejando a cada célula sin el par completo de cromosomas homólogos.

Trisomía más frecuentes:

Frecuencias de aneuploidías por cada 1000 nacidos vivos.

Aneuploidías

Frecuencia
(/1000)

Síndrome

Trisomía 21

1,5

de Down

Trisomía 18

0,12

de Edwards

Trisomía 13

0,07

de Patau

Monosomía X

0,4

de Turner

XXY

1,5

de Klinefelter

XYY

1,5

del XYY