Nomenclatura
• La nomenclatura fue dada por tres hitos en la cual intervinieron:
• Tjio y Levan
• Caspersson y colaboradores
• Dutrillaux y Yunis
Tjio y Levan
Reconocer los cromosomas por medio de la metafase y ver su bandas x medio de la coloración
Posición del centrómero:
Metacéntricos (centrómero central),
Submetacéntricos (centrómero desplazado del centro mostrando claramente un brazo corto “p” y uno largo “q”),
Acrocéntricos (centrómero muy desplazado a un extremo dejando un brazo corto muy pequeño).
Satélite: pequeña masa de cromatina en el extremo del brazo corto de los cromosomas acrocéntricos.
Clasificación de Denver
Grupo A (los más grandes), son los cromosomas 1 (metacéntrico), 2 (submetacéntricos) y 3 (metacéntrico).
Grupo B, son el 4 y el 5. Son submetacéntricos, con el brazo corto pequeño
Grupo C contiene a los restantes, incluido el X, Son submetacéntricos y su tamaño es intermedio entre el de los del grupo B y los del D.
Grupo D, el 13, el 14 y el 15. Son acrocéntricos y tienen satélites.
Grupo E, el 16, el 17 y el 18. Se distinguen entre sí por su tamaño y por la posición del centrómero.
Grupo F, el 19 y el 20. Son metacéntricos.
Grupo G (los más pequeños), son el 21 y el 22. Son acrocéntricos, tienen satélites. El cromosoma y es del tamaño de los G, no tiene satélites y generalmente se lo puede diferenciar.
Caspersson y colaboradores
• Describieron el bandeo cromosómico con un fluorocromo. Se las llamó bandas Q y cada cromosoma tiene un bandeo que le es propio.
Dutrillaux y Yunis
Pudieron obtener un gran número de células en estado temprano de división (profase tardía), momento en el que los cromosomas se ven muy alargados y muestran un número de bandas mucho mayor. Esto dio lugar al bandeo de alta resolución... Este permite la detección de defectos muy pequeños en los cromosomas.
Glosario:
• Centrómero: constricción primaria del cromosoma que separa sus brazos. Contiene un ADN especial, proteínas especiales, y cumple funciones estructurales, relacionadas con la división celular.
• Telómeros: región terminal de los brazos de los cromosomas. También tiene un ADN de características propias y proteínas especiales.
Cromosomas y cariotipo:
• Todas las células de un organismo tienen el mismo número de cromosomas, excepto los gametos.
• -Cariotipo.-Conjunto de cromosomas de una célula.
• -Disposición ordenada de los cromosomas según su tamaño y forma.
La transmisión de los cromosomas:
La división celular por mitosis asegura que las células hijas tengan la misma cantidad de información genética que las células madres.
Cariotipo humano:
• Hombres: 22 parejas de homólogos más la pareja 23 que lo constituyen el cromosoma X y el cromosoma Y.
• -Mujeres: 23 parejas de homólogos. La pareja 23 la forman dos cromosomas X.
• -A los cromosomas de la pareja 23 se les llama cromosomas sexuales y a los otros se llaman autosomas.
Semejanzas y diferencias:
• Características específicas: todas las personas pertenecemos a la misma especie y tenemos en común características que nos diferencian de otras especies.
• -Variaciones individuales: no hay dos personas iguales. Cada persona posee características que le son propias.
Qué nos transmiten los progenitores
• La especie humana se reproduce de forma sexual. Un gameto masculino (espermatozoide) se fusiona con un gameto femenino (óvulo) para formar un zigoto.
•
-En las células de las personas hay 23 pares de cromosomas homólogos. Pueden ser:
• -Diploides: (2n) Los cromosomas se pueden agrupar por pares de cromosomas.
• -Haploides: (n) Son las células reproductoras que tienen la mitad de cromosomas
¿Por qué se llama célula haploide y diploide?
Una célula haploide es aquella que contiene la mitad (n) del número normal de cromosomas (2n). Las células reproductoras, como los óvulos y los espermatozoides de los mamíferos contienen un sólo juego de cromosomas, mientras que el resto de las células de un organismo superior suelen tener dos juegos de ellos. Cuando los gametos se unen durante la fecundación, el huevo fecundado contiene un número normal de cromosomas (2n): es una célula diploide.
Las células diploides son las que tienen un número doble de cromosomas que un gameto, es decir, que poseen dos series de cromosomas.
Las células somáticas del hombre tienen 46 cromosomas, ese es su número diploide, los gametos (originados en las gónadas, por medio de meiosis de las células germinales) tienen solamente la mitad, 23, lo cual constituye su número haploide, puesto que en la división meiótica sus 46 cromosomas son divididos tras una duplicación de material genético (2c-->4c), en 4 células, cada una con 23 cromosomas y una cantidad de material genético C, dejando a cada célula sin el par completo de cromosomas homólogos.
Trisomía más frecuentes:
| Frecuencias de aneuploidías por cada 1000 nacidos vivos. | ||
| Aneuploidías | Frecuencia | Síndrome |
| Trisomía 21 | 1,5 | |
| Trisomía 18 | 0,12 | |
| Trisomía 13 | 0,07 | |
| Monosomía X | 0,4 | |
| XXY | 1,5 | |
| XYY | 1,5 | |
Danos tu comentario
Publicar un comentario