El Gen

ESTRUCTURA BASICA DE UN GEN

La estructura básica está dada por los siguientes componentes como son:

ADN
El ADN es una molécula que codifica información genética. Es una larga cadena doble en forma helicoidal formada por pares de bases coincidentes llamada doble hélice. Hay cuatro tipos de bases en el ADN: A (adenina), T (timina), G (guanina), y C (citosina). El orden de los pares de bases en una fibra de ADN, llamada una secuencia, crea un código de información: el código de ADN 'ATC' tiene un significado diferente del código 'TCA', y así sucesivamente. Cada célula está equipada con una maquinaria especial que lee las secuencias y utiliza la información allí codificada. Toda la información genética de un organismo se llama 'genoma'. Una copia del genoma humano posee una longitud de unos tres billones de bases

Genes

Un gen es una sección de la cadena de ADN que lleva las instrucciones de una función específica. Por ejemplo, los genes de la 'globina' contienen instrucciones para la construcción de la proteína hemoglobina, que es la que permite a nuestra sangre llevar el oxígeno por todo el cuerpo. Los humanos tienen alrededor de 50.000 genes diferentes, los cuales trabajan juntos de forma compleja para controlar mucho de lo que hace nuestro cuerpo. Aunque todos tengamos los mismos genes, hay diferentes versiones de muchos de ellos, llamados alelos. Por ejemplo, mientras que la mayoría de la gente tiene genes que les dan iris pigmentados (de color), existen múltiples alelos para colores específicos. Cada persona tiene una combinación particular de alelos para el color de ojos, el color del pelo, etc., lo cual los convierte en genéticamente únicos.

Cromosomas
Los tres millones de bases del genoma humano no aparecen todos en una fibra continua de ADN. En vez de esto, el genoma humano esta dividido en 23 trozos separados de ADN, llamados cromosomas. Los cromosomas son fibras de ADN pegadas a proteínas. Los humanos tienen 22 cromosomas numerados (también llamados autosomas y convenientemente designados del 1 al 22) además de los cromosomas sexuales X e Y. Una célula típica tiene 2 copias de cada cromosoma numerado, una de la madre y otra del padre, y dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un X y un Y. Esto resulta en un total de 46 cromosomas en cada célula.

ARN

Parecida al ADN ,son de menor tamaño y aparecen tanto en el núcleo como en el citoplasma, existen de distintas clases ,que a través de distintas funciones ,garantizan la transferencia de la información contenida en el ADN y que en el seno del citoplasma se materializa en la síntesis de proteínas. Se diferencia de los ADN en que éste lleva ribosa, como pentosa y que en lugar de la timina lo compone el uracilo. Además el ARN únicamente pose estructura primaria.

Al estar el ADN almacenado en el núcleo de la célula, el primer paso es interpretar la información codificada por un gen para hacer una copia de la misma que pueda viajar fuera del núcleo. Al proceso de hacer esta copia se le llama transcripción. La copia se llama 'ARN mensajero' o 'ARNm'. Se le llama mensajero porque lleva la información del gen a otras partes de la célula.

Proteínas
Las proteínas son complejos químicos que realizan la mayor parte de las funciones en la célula (y, por lo tanto, la mayor parte de las funciones del cuerpo). Por ejemplo, las proteínas llamadas enzimas dirigen la construcción de las estructuras celulares, permiten a nuestro organismo obtener energía de los alimentos que ingerimos, y realizan muchas otras funciones. Para formar la proteína codificada por un gen, el ARNm se une a una maquinaria especial de la célula llamada ribosoma, y que es capaz de leer el código genético y construir la proteína en un proceso llamado translación.

EL GEN

Este diagrama esquemático muestra un gen es un a su estructura física (doble hélice de ADN) y a un cromosoma (derecha). Vale aclarar que este es un ejemplo de Genoma Eucarionte, ya que los Procariontes carecen de intrones.

EL GEN UNIDAD DE FUNCIÓN o “CISTRÓN”

Es el segmento de ADN o ARN que codifica un producto génico específico, una proteína o un ARN implicado en la traducción genética. O también el código correspondiente a una proteína específica. Si una proteína está constituida por una sola cadena polipeptídica o una sola de cadenas idénticas, está determinado por un solo cistrón. Si una proteína está compuesta por dos o más polipéptidos no idénticos en su determinación están implicados dos o más cistrones.

UNIDAD DE RECOMBINACION o ”RECÓN”

La unidad de recombinación es cualquier proceso que comporte la formación de un nuevo DNA a partir de moléculas de DNA distintas ya existentes. Podemos distinguir cuatro procesos basados en la recombinación:

Recombinación homóloga: cuando se requiere que las dos moléculas de DNA que se recombinan posean una amplia homología de secuencia.

Recombinación específica de sitio: cuando los DNA a re combinar lo hacen a través de un pequeño elemento de secuencia casi idéntico, ayudado de proteínas específicas (integras).

La transposición, que es una especie de recombinación que no se basa en una homología de secuencia ni en la presencia de RecA, sino una secuencia especial en uno de los DNA y una proteína específica

La recombinación ilegítima, que aquella en que no se requiere ni homología de secuencia ni acción de ninguna proteína específica. Es un proceso muy raro, a menudo consecuencia de los procesos de reparación y recombinación. Al desorganizar genes y causar mutaciones, limita la aplicación más extendida de las terapias génicas.

Ya que es el proceso que lleva a la obtención de un nuevo genotipo a través del intercambio de material genético entre secuencias homólogas de DNA de dos orígenes diferentes. La información genética de dos genotipos puede ser agrupada en un nuevo genotipo mediante unidad de recombinación. Por lo tanto la unidad de recombinación es otra forma efectiva de aumentar la variabilidad genética de una población.

La unidad de recombinación. Ocurre después de la transferencia es decir, cuando el fragmento de DNA del donador está en la célula receptora. Si no se produce recombinación, el fragmento de DNA del donador se perderá, debido a que no puede replicarse independientemen

UNIDAD DE MUTACIÓN o “MUTÓN”

Es evidente que a partir del momento en que se determinó que el material hereditario eran los ácidos nucleicos (Avery, McLeod y McCarthy 1944) y que se propuso la estructura de la Doble Hélice para el ADN (Watson y Circk, 1953), el gen dejó de ser indivisible y dejó de ser la unidad de mutación, ya que los genes eran segmentos más o menos largos de ADN. Por tanto, el gen no cambiaba como un todo a uno de sus alelos, de manera que cualquiera de los nucleótidos de un gen podría mutar y producir un nuevo alelo. Watson y Crick cuando propusieron su Modelo de la Doble Hélice indicaron que la mutación tendría lugar por la alteración de la secuencia de nucleótidos de un gen. Por tanto, el gen dejaba de ser una partícula discreta indivisible y dejaba de ser la unidad de mutación. La unidad de mutación a nivel molecular fue llamada por Benzer mutón y se corresponde con un par de nucleotidos.

Benzer llegó a estas conclusiones analizando los 3.000 puntuales y de deleción de lisis rápida que afectaban a la zona rII del fago T4. Para ello, llevo a cabo mapas genéticos extremadamente finos o muy densos de las mutaciones que afectaban a dicha región. Dichos mapas genéticos los llevó a cabo basándose en la frecuencia de recombinación entre dos mutaciones distintas. De manera que cuanto más alejadas están entre sí dos mutaciones cualesquiera, mayor es la probabilidad de que se de un intercambio entre ellas y mayor es la frecuencia con la que aparecen fagos descendientes recombinantes. La frecuencia de recombinación es igual al número de fagos descendientes recombinantes dividido por el total de fagos descendientes (parentales más recombinantes) y se da en tanto por ciento. De manera que un 1% de recombinantes significa 1 fago recombinante en un total de 100 fagos (parentales más recombinantes).

Las principales características que distinguen a los fagos mutantes de lisis rápida (rII-) de los fagos normales (rII+) son las siguientes:

· Los fagos T4 normales (rII+): infectan y lisan a las cepas B y K() de E. coli. En la cepa B producen clavas pequeñas y vellosas.

· Los fagos T4 mutantes de lisis rápida (rII-): infectan y lisan a la cepa B de E. coliE. coli pero no pueden lisarla. produciendo calvas grandes y nítidas.

Fago 14

Seymour Benzer

Autoras: Vanessa Cedeño y Paola Vera